数量异常：如三体性或单体性。结构异常：如倒位、易位等。常见的检查方法包括传统细胞遗传学分析、荧光原位杂交、微阵列比较基因组杂交以及新一代测序技术等。1. G显带技术：通过特殊染色技术使染色体呈现出明暗相间的带纹，便于观察染色体的数量和形态。2. FISH：利用荧光标记的探针与特定序列结合，可在细胞内直接观察到染色体的位置和数量。3. aCGH：能够检测染色体上微小片段的增删，对于发现微小重排具有优势。
4. NGS：通过高通量测序技术，可以全面地检测染色体异常，适用于复杂情况下的诊断。1. 正常结果
如果检查结果显示所有染色体均为正常二倍体状态，即每对染色体各有两个，且无明显的结构异常，则可认为该胚胎染色体正常。2. 数量异常
三体性：例如唐氏综合征。单体性：较为罕见，通常会引发胚胎发育异常或流产。3. 结构异常
倒位：染色体片段发生180度翻转。易位：一个染色体的一部分转移到另一个非同源染色体上。
缺失：染色体上某一段丢失。重复：染色体上某段出现多余拷贝。产前诊断：帮助早期发现染色体异常，为父母提供更多的选择和支持。遗传咨询：对于有遗传病家族史的家庭尤为重要，可以帮助了解遗传风险。治疗决策：对于某些特定的染色体异常，可以提前制定相应的治疗计划。专业解读：染色体检查结果应由专业的遗传咨询师或医生进行解读。
心理支持：面对异常结果时，家庭成员可能会感到焦虑和困惑，及时的心理支持非常重要。